Alport综合征和薄基底膜肾病
Alport综合征和薄基膜肾病，又分别被称为“遗传性肾炎”和“良性家族性血尿”，均是以血尿、肾小球基膜胶原分子改变以及家族多人发病为共同特征的遗传性肾脏病。
Alport综合征为一种进行性遗传性肾炎，常伴有眼睛和耳部异常，是IV胶原基因突变所致的肾脏疾病。肾活检资料显示我国遗传性肾炎患者的比占全部肾活检病例的0.729%。Alport综合征有三个主要的遗传方式，X联锁遗传、常染色体隐性遗传及常染色体显性遗传。肾脏病变为最突出的临床表现，临床上表现为在的血尿或肉血尿、进展性蛋白尿及进行性肾功能不全，“肾外”表现包括，如进展性感音性听力障碍、眼部晶体及视网膜病变、血液系统异常和弥漫性平滑肌瘤等表现。临床上通过分子生物学分型诊断，准确分析遗传性肾炎的胶原分布，快速的电镜检查，从而可为早期准确诊断提供基础。而采用中药治疗能保护足细胞的损伤、有效地延缓蛋白尿的增加、抑制肾小球硬化及肾小管间质纤维化，从而为改善我国遗传性肾炎的预后提供了有效的方法。
薄基底膜肾病（thin basement membrane nephropathy，TBMN）为良性家族性血尿、病理上以肾小球基膜弥漫性变薄为特征改变的遗传性肾病。TBMN是持续性镜下血尿的最常见病因，通常伴有微量白蛋白尿，少部分患者出现肾小球硬化，或伴有高血压。大多数患者可保持长期正常的肾小球滤过功能，预后相对较好。
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